Une nouvelle technique mise au point par une clinique galicienne a permis la naissance d’un enfant exempt de rétinite pigmentaire, une maladie qui engendre la cécité en raison d’une dégénérescence héréditaire de la rétine. C’est la première fois que l’on a réussi à interrompre la transmission d’une maladie liée au chromosome X en Espagne.

La rétinite pigmentaire est la cause la plus fréquente de dégénérescence héréditaire de la rétine. Elle engendre la dégénérescence des photorécepteurs et provoque ainsi la cécité. On estime qu’en France environ 40 000 personnes sont touchées par cette maladie dégénérative.

Sélection d'embryons sains par génotypage
La perte sévère de la vision n’affecte pas tout le monde de la même manière, même au sein d’une famille. Parfois, les enfants peuvent être plus gravement touchés que leurs parents; dans d’autres cas, des personnes âgées peuvent avoir une acuité visuelle considérée normale pour leur âge.

Cette maladie a plusieurs modèles héréditaires; l’un des moins fréquents est celui lié au chromosome X (il survient entre 1 et 10% des cas). Dans ce cas, ce sont les mères qui sont porteuses de la maladie et la transmettent à leurs enfants de sexe masculin.

Jusqu’à ce jour, les couples dont la femme souffrait de cette maladie pouvaient avoir des filles saines grâce à des techniques de procréation assistée au cours desquelles on sélectionnait le sexe en transférant à la mère uniquement des embryons féminins, non porteurs de la maladie.

Une nouvelle technique permet désormais à ces femmes d’avoir des garçons non affectés par la mutation et donc exempts de la maladie. Grâce à l’application de cette technologie, un premier petit garçon sain est né en Galice d’une mère porteuse de la maladie.

Cette technique est appelée génotypage direct des embryons et consiste à identifier dans les cellules embryonnaires la mutation qui produit la rétinite et à différencier les embryons sains des embryons atteints. De cette manière, seuls les embryons sains seront transférés à l’utérus, indépendamment du sexe. Dans ces familles où la mère est porteuse de la maladie, le fait d’avoir un fils sain rompra donc la chaîne de transmission.

2 commentaires

  1. usuario
    hfrenove

    Ma compagne et moi souhaitons avoir un enfant par fécondation in vitro, après diagnostic préimplantatoire, car je suis porteur d’une mutation génétique (identifiée par un laboratoire dont j’ai le compte-rendu), responsable d’une rétinite pigmentaire à caractère dominant, que je ne souhaite pas transmettre à mes enfants.

    Les délais d’une FIV après DPI, en France, qui nous ont été annoncés aujourd’hui par un Hôpital public, sont compris entre 12 et 18 mois, et les pourcentages de succès ne sont que de 5 % pour une femme de 38 ans.

    Pourriez-vous nous indiquer une clinique étrangère avec des délais plus courts et des pourcentages de succès plus grands ?

    • avatar
      Isabelle GuttonConseillère en fertilité

      Bonjour hfrenove,

      Si vous cherchez une clinique à l’étranger, je vous suggère de remplir notre formulaire : Coût des traitements de PMA.

      Il vous permettra de rentrer en contact avec des cliniques internationales sélectionnées pour leur diligence, leurs taux de réussite et leur capacité à s’occuper de vous dans la langue de votre choix.

      Bonne continuation.

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