Diagnostic préimplantatoire: quelles maladies sont détectées?

Le DPI ou diagnostic préimplantatoire est une technique utilisée en procréation assistée afin de s’assurer qu’un embryon est exempt de maladies génétiques ou d’aberrations chromosomiques.

Les maladies héréditaires peuvent être d’origine chromosomique, elles affectent un ou plusieurs chromosomes, ou d’origine génétique, et elles affectent un ou plusieurs gènes.

Vous trouverez ci-dessous un index avec tous les points que nous allons traiter dans cet article.

Le DPI pour détecter les maladies héréditaires

Lorsqu’il existe des antécédents familiaux de maladies génétiques ou chromosomiques transmissibles, il peut être très utile de connaître l’existence de la maladie au sein des gamètes (ovocytes) ou au sein de l’embryon lui-même avant que la femme ne soit enceinte (avant le transfert de l’embryon dans l’utérus).

Voici quelques types de maladies génétiques qu’il peut éviter:

Autosomiques récessives
elles affectent les chromosomes non sexuels. Pour qu’une personne soit atteinte de cette maladie, elle doit hériter de deux gènes défectueux, l’un du père, et l’autre de la mère. Si elle hérite d’un gène normal et d’un gène défectueux, elle est porteuse de la fibrose kystique. Les porteurs ne sont pas atteints de la maladie, mais il existe la possibilité de la transmettre à la descendance. La probabilité d’avoir un enfant malade si les parents sont porteurs est de 25 %, tandis qu’il existe 50 % de possibilités qu’il soit porteur de la mutation et seulement 25 % qu’il naisse totalement sain.
Autosomiques dominantes
elles affectent les chromosomes non sexuels et une seule copie altérée du gène est suffisante pour que la maladie se produise.
Liées au chromosome X
ce type de maladies sont causées par des défauts ou des mutations d’un gène localisé dans le chromosome X. Elles peuvent être récessives ou dominantes. Les récessives affectent plus les hommes que les femmes, car les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y, tandis que les femmes ont deux chromosomes X. Si l’homme possède donc le gène affecté dans son chromosome X, ils seront atteints de la maladie, mais la femme devra avoir le gène muté sur les deux chromosomes pour que la maladie se manifeste si elle est récessive.

Les anomalies chromosomiques peuvent être de différents types:

De nombre
nous avons 46 chromosomes, 23 provenant de la mère et 23 du père. Lorsque le nombre de chromosomes est supérieur à 46, c’est un signe de mauvais fonctionnement. Ce type de troubles fait que l’embryon ait une maladie grave et la grossesse ne peut pas continuer jusqu’au terme, à l’exception de la Trisomie 21 ou Syndrome de Down (3 chromosomes 21), du Syndrome de Klinefelter (trois chromosomes sexuels: deux chromosomes X et un chromosome Y) et du Syndrome de Turner (un seul chromosome sexuel, un X).
De structure
elle peut être causée par le déplacement de gènes. Il s’agit de la même information génétique mais qui n’est pas distribuée correctement.

Grâce au DPI, on peut détecter des maladies héréditaires chromosomiques et génétiques par des sondes d’ADN, elles sont identifiées en laboratoire et le DPI est utilisé pour sélectionner les embryons.

Les embryons qui donnent un résultat positif et présentent le trouble génétique seront détruits, et seuls les embryons exempts de cette mutation pourront être employés lors du transfert embryonnaire.

Grâce à cette technique de diagnostic, des milliers d’enfants sont nés sans porter la maladie génétique de leurs parents.

En France, le diagnostic préimplantatoire est autorisé uniquement à des fins thérapeutiques, afin d’éviter la transmission de maladies génétiques.

Maladies détectables par DPI

Voici une liste des maladies monogéniques principales (causées par des mutations sur un seul gène), détectables par DPI:

Les maladies récessives sont les suivantes:

  • Acidémie propionique A
  • Acidémie propionique B
  • Acidurie glutarique
  • Atrophie Musculaire Épinale (AME)
  • β-Talasémie
  • Défaut de glycosylation (CDG1A)
  • Déficit 21-Hydroxilase
  • Displasie hydrotique ectodermique (Syndrome de Clouston)
  • Maladie de Gaucher
  • Fibrose kystique
  • Immunodéficience combinée sévère
  • Leucodystrophie métachromatique
  • Lymphohystiocytose familiale
  • Mucopolysacaridose IIIA (San Filippo A)
  • Ostéopétrose
  • Polykystique rénale
  • Surdité congénitale neurosensorielle non syndromique
  • Tyrosinémie

Les maladies autosomiques dominantes sont les suivantes:

  • Achondroplasie
  • Ataxie cérébelleuse
  • Cancer du colon héréditaire, non polyposique (Syndrome de Lynch)
  • Charcot-Marie-Tooth 1A
  • Dystrophie Miotonique
  • Sclérose tubaire type 1
  • Sclérose tubaire type 2
  • Exostose multiple héréditaire
  • Huntington
  • Néoplasie Multiple Endocrinienne 2A
  • Neurofibromatose type 1
  • Paraparésie spastique familiale
  • Polype adénomatose familiale
  • Rétinite pigmentaire
  • Syndrome Von HippelLindau

Parmi les maladies héréditaires liées au chromosome X on retrouve:

  • Adrénoleucodystrophie
  • Déficit ornitin transcarbamilase
  • Dystrophie musculaire de Duchenne/Becker
  • Maladie de Norrie
  • Hémophilie A
  • Incontinence Pigmenti
  • Mucopolysacaridose I (syndrome de Hurler)
  • Mucopolysacaridose III (syndrome de Hunter)
  • Syndrome d’Alport
  • Syndrome de X fragile

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Nous allons vous décrire ci-dessous les maladies les plus importantes qui peuvent être évitées grâce au DPI.

Maladie de Huntington

La maladie de Huntington, également appelée chorée de Huntington, est une affection héréditaire qui touche le cerveau, tout particulièrement les noyaux gris centraux (situés profondément dans le cerveau).

Cette maladie obéit à un mode de transmission autosomique dominant, c’est-à-dire que si un parent est atteint de la maladie, chaque enfant a un risque de 50 % d’en hériter.

La maladie de Huntington est assez rare. Environ 2,7 personnes sur 100 000 en sont atteintes à travers le monde, dont 5,7 sur 100 000 en Europe, en Amérique du Nord et en Australie, et 0,4 sur 100 000 en Asie.

La maladie détruit les cellules nerveuses (neurones) dans certaines parties du cerveau, il en résulte une baisse des taux de neurotransmetteurs, ces substances responsables de la transmission des signaux dans le cerveau.

La maladie de Huntington est caractérisée par des mouvements involontaires, une perte des capacités mentales et des changements touchant la personnalité ou le comportement.

Mucoviscidose

La fibrose kystique ou mucoviscidose est une maladie héréditaire récessive qui affecte principalement les poumons et provoque l’accumulation de mucus épais qui empêche le fonctionnement adéquat de l’organe et peut être mortel en raison des infections qu’elle produit.

Elle peut également causer des problèmes de pancréas, foie et intestin si le mucus s’accumule dans ces organes.

En France, parmi 5.000 nouveaux-nés, un d’entre eux est atteint de la maladie et un habitant entre 25 est porteur sain de la maladie.

Le gène responsable est le CFTR, dont la mutation crée une défaillance dans le transport cellulaire et localisation de la protéine qui codifie, la protéine CFTR, faisant en sorte que le mucus qui recouvre les poumons et les autres organes soit plus épais et collant que d’habitude.

Syndrome X-fragile

Le syndrome X-fragile est une maladie liée au chromosome X et causée par une mutation sur le segment d’ADN du gène FMR-1 caractérisé par la répétition de triplets CGG.

Normalement, ce segment d’ADN se répète plus de 200 fois, faisant en sorte que le gène soit inactif et ne produise plus la protéine FMRP qui codifie.

Les personnes ayant entre 55 et 200 répétitions de CGG ne présentent pas le syndrome mais ont une mutation du gène FMR-1, et peuvent donc avoir moins de protéines que normalement, et présenter des symptômes physiques atténués de la maladie.

Il s’agit de la cause principale de déficience mentale héréditaire et affecte en majeure partie les hommes que les femmes, 1 homme sur 4.000 souffrent de cette maladie, tandis qu’une femme sur 600 est porteuse.

Myopathie

Les dytrophies musculaires ou myopathies sont un ensemble de maladies récessives liées au chromosome X caractérisées par un affaiblissement musculaire progressif et la perte de la masse musculaire.

Il existe plusieurs types, mais les plus courants sont les dystrophies musculaires de Duchenne et Becker.

Ces deux types affectent principalement les hommes et présentent des symptômes similaires, bien que leur apparition soit différente.

La myopathie de Duchenne est la plus fréquente, elle apparaît tôt, entre 2 et 6 ans, et progresse rapidement. L’espérance de vie est de 20-30 ans.

La myopathie de Becker a des symptômes moins graves qui apparaissent plus tard, à la fin de l’enfance et même à l’âge adulte. Sa progression est plus lente et l’espérance de vie dépend de la gravité des symptômes et des problèmes respiratoires et/ou cardiaques qui se produisent.

Elles sont provoquées par différentes mutations sur le gène DMD, qui produit la protéine dystrophine, par laquelle les cellules musculaires sont déprotégées et sont endommagées progressivement. Ces dommages causent le remplacement des fibres musculaires par tissu de cicatrisation et adipeux.

D’un autre côté, la myopathie de Becker produit une myopathie plus grande qu’habituellement qui ne fonctionne pas correctement.

La myopathie de Duchenne affecte 20-30 enfants pour chaque 10.000 garçons mis au monde, tandis que celle de Becker affecte 3 de 100.000. Les femmes se voient rarement atteintes en raison du type héréditaire de la maladie.

La bêta-thalassémie

La bêta-thalassémie (ou thalassémie bêta) est une maladie génétique de l’hémoglobine, substance contenue dans les globules rouges du sang qui permet de transporter l’oxygène à travers le corps. Les bêta-thalassémies sont de sévérité variable : certaines formes n’entraî-
nent aucun symptôme et d’autres mettent la vie en danger.

Les bêta-thalassémies sévères (dites majeures et intermédiaires) se caractérisent par une anémie (manque de globules rouges et d’hémoglobine). Celle-ci se traduit par une pâleur, une grande fatigabilité, parfois des vertiges et des essoufflements.

L’anémie peut s’accompagner de complications diverses (problèmes de croissance, déformations osseuses…). Selon la gravité de l’anémie, les premiers signes vont apparaître dans la petite enfance (entre 6 et 12 mois) ou plus tardivement.

Dans les formes majeures, des transfusions sanguines régulières systématiques sont nécessaires pour permettre une croissance et une activité normales.

Rétinite pigmentaire

La rétinite pigmentaire (RP) est une maladie génétique dégénérative de l’œil qui se caractérise par une perte progressive et graduelle de la vision évoluant généralement vers la
cécité.

La RP débute généralement par des problèmes de vue lorsque l’intensité de la lumière diminue (héméralopie). Des difficultés d’adaptation à l’obscurité sont fréquentes, par exemple lors du passage d’une pièce très éclairée vers une pièce sombre.

Puis progressivement, le champ visuel se rétrécit avec l’impossibilité de voir les choses en haut, en bas ou sur les côtés, donnant une impression de « vision en tunnel » : cela correspond à une réduction de la vision périphérique. Cette atteinte est bilatérale, les deux yeux sont affectés.

La RP se transmet selon des modes très variés (hétérogénéité génétique), le risque de transmission aux enfants est différent selon chaque type d’hérédité.

Environ 15-20 % des RP familiales sont de type autosomique dominant, 20-25 % de type autosomique récessif et 10-15 % sont liées à l’X. Enfin, des mutations de l’ADN mitochondrial sont également retrouvées dans certains cas de RP.

En France, on compte plus de 25.000 personnes atteintes.

Translocations chromosomiques

La translocation est une mutation génétique caractérisée par l’échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c’est-à-dire n’appartenant pas à la même paire.

Si la translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique et donc de gènes, elle est qualifiée d’équilibrée ou de balancée.

Aucune conséquence phénotypique directe n’apparaît chez le premier individu porteur de la translocation. Un risque de trisomie et de monosomie partielles existe cependant pour la descendance si les cellules germinales sont également porteuses de cette altération.

Il peut toutefois arriver que les points de cassure d’une translocation se situent à l’intérieur d’un gène important, provoquant une interruption de ce gène.

Dans ce cas, cette translocation même si elle est équilibrée peut être causale d’un syndrome pathologique ou d’une anomalie phénotypique chez le porteur.

Un risque important de malformation congénitale et/ou de retard mental existe pour le premier individu atteint par cette translocation.

Vos questions fréquentes (FAQ)

Peut-on faire un DPI pour éviter la trisomie 21?

Oui, dans le cas d’un âge avancé de la mère ou un trouble du caryotype, on peut réaliser un DPI pour éviter le syndrome dela trisomie 21. Cette maladie fait que l’embryon possède le chromosome 21 en triple exemple au lieu d’en avoir seulement deux (celui du père et celui de la mère).

Quelles maladies orphelines évitent le DPI?

Tout dépend de la fréquence d’apparition de la maladie génétique dans une zone géographique concrète. En France, on a recours au DPI pour éviter les maladies comme le syndrome X-fragile, la maladie de Huntington ou la myopathie.

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Le diagnostic génétique préimplantatoire, aussi appelé DPI, est une technique de prévention qui s’utilise en procréation médicalement assistée afin de détecter des anomalies génétiques sur les embryons et pouvoir ainsi sélectionner ceux qui sont génétiquement normaux pour les transférer dans l’utérus.

Nous vous expliquons ici: Qu’est-ce que le DPI?

Pour réaliser le diagnostic préimplantatoire, on utilise une cellule de chaque embryon obtenu lors du cycle de fécondation in vitro ou d’ICSI. Suivez le lien: Comment fonctionne un DPI?

8 commentaires

  1. usuario
    Eulalie8

    Est-ce que le diagnostic préimplantatoire peut détecter la trisomie 21?
    merci pour votre réponse.

    • avatar
      Jessica EscuderoConseillère en fertilité

      Bonjour Eulalie,

      En général, selon des facteurs comme l’âge de la patiente, le dépistage permet d’estimer le risque pour une femme enceinte d’avoir un fœtus porteur d’une anomalie génétique telle que la trisomie 21.

      Un diagnostic est alors proposé aux femmes à risques. Le diagnostic consiste dans l’analyse des chromosomes du fœtus à partir d’un prélèvement invasif (amniocentèse ou choriocentèse).

      Il n’est donc pas pratiqué avant le transfert mais bien une fois le foetus dans l’utérus.

      Bon courage,

  2. usuario
    gigi

    la drépanocytose peut-elle être éviter grâce au DPI?

    • avatar
      Jessica EscuderoConseillère en fertilité

      Bonjour Gigi,

      La drépanocytose est due à une anomalie de l’hémoglobine et est totalement génétique. Cette maladie est effectivement détectable par diagnostic pré-implantatoire.

      En France, le DPI est très encadré. Seuls les couples présentant une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic sont autorisés à recourir à ce diagnostic. C’est le cas des couples ayant déjà eu un enfant atteint de drépanocytose ou de couples sans enfants, dont les deux partenaires sont porteurs sains.

      Le DPI consiste à rechercher l’anomalie génétique responsable de la maladie sur des embryons obtenus par fécondation in vitro. Cette technique permet de sélectionner les embryons qui n’ont pas l’anomalie génétique pour les implanter dans l’utérus. Elle évite ainsi aux parents d’avoir recours à un diagnostic prénatal, suivi éventuellement d’une interruption médicale de grossesse.

      J’espère avoir répondu à votre question.

      Bonne journée,

  3. usuario
    Sabrina

    Bonjour,

    Je suis atteinte d’une dermatomyosite juvénile et mon compagnon et moi nous voulons fonder une famille, seriez-vous me dire si la DPI sera détecter cette maladie orpheline?
    Merci à vous

    • avatar
      Jessica EscuderoConseillère en fertilité

      Bonjour Sabrina,

      S’agissant d’une maladie auto-immune, elle est détectable grâce au Dpi et peut être évitée.

      Passez une bonne journée!

  4. usuario
    Sabrina

    Je n’avais pas inscrit sur le commentaire précédent mais mon compagnon est atteint églment d’une maladie le syndrome d »Ehlres Danlos je me demandais si également elle serait détectée avec une DPI ? merci

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