Par Laura Garrido (embryologiste).
Dernière actualisation: 13/01/2015

Julio Martín, Directeur du laboratoire de DPI de l’IVI (Institut Valencien d’Infertilité), répond à nos questions sur la nouvelle technique du DPI et nous éclaire sur les bénéfices qu’elle apporte aux différents traitements de procréation assistée. Martín nous explique l’importance, en ce qui concerne la procréation, de ce type de diagnostic chez les femmes à partir de 40 ans.

Question-Le diagnostic préimplantatoire (DPI), allié aux différentes techniques de procréation assistée, a révolutionné le monde de la médecine procréative. Nous avons été témoins de la naissance de bébés exempts de gènes qui pouvaient donner lieu au développement de différentes maladies. Où en est cette technique actuellement et que peut-on en attendre dans le futur?

Réponse-Actuellement, le DPI est devenu partie intégrante de la médecine procréative et il s’ajoute aux méthodes préventives offertes aux couples ayant des antécédents personnels ou familiaux de maladies héréditaires graves; il est également utile comme outil pour améliorer les options reproductives pour des catégories spécifiques de couples avec sous-fertilité ou risque augmenté d’avoir des embryons présentant des aberrations chromosomiques. L’objectif futur du DPI est de trouver de nouvelles aptitudes et développements de méthodologies de haute performance génétique, comme les plateformes de séquençage à haut débit de nouvelle génération, ainsi que les avancées des techniques de PMA pour améliorer les options reproductives de tous les couples qui se rendent dans les cliniques de procréation assistée.

Q-Dans quels cas utilise-t-on le DPI?

R-Le DPI facilite la prise de décisions pour les couples et est de plus en plus fréquemment proposé comme option lors d’un conseil génétique adéquat. L’objectif actuel est que le DPI puisse être accessible à tout couple qui souhaite s’y soumettre, et pour toute pathologie héréditaire, du moment qu’il y ait une indication clinique et qu’il soit techniquement possible de procéder à son diagnostic. En ce qui concerne les couples avec des antécédents cliniques de maladies monogéniques, le DPI est principalement indiqué lorsqu’il y a un risque, entre autres, de mucoviscidose, d’atrophie musculaire de la moelle épinière, de dystrophie musculaire (maladie de Steinert), de syndrome du X fragile et de maladie de Huntington. En ce qui concerne l’analyse chromosomique, l’indication principale est l’analyse embryonnaire des risques d’aneuploïdies chez les femmes d’âge avancé. En outre, le DPI est indiqué pour les patientes ayant des antécédents d’avortements récurrents et pour les couples avec un facteur masculin sévère.

Julio Martín, spécialiste en diagnostic génétique

Q-A quel point l’application de cette méthode est-elle importante chez les femmes qui décident de devenir mère à un âge déjà avancé?

R-D’un point de vue procréatif, si l’on fixe l’âge maternel avancé à 40-41 ans et plus, les données cliniques sont claires et révèlent que les ovules de ces femmes présentent un risque augmenté d’aberrations chromosomiques, surtout de trisomies (comme la Trisomie 21 ou Syndrome de Down). Les données cliniques des principaux groupes médicaux qui appliquent le DPI montrent que son utilisation chez ce groupe de femmes augmente le taux de grossesses et diminue le taux d’avortements.

Q-Quelles sont les alternatives de ce type de diagnostic?

R-La principale alternative à l’utilisation du DPI est le diagnostic prénatal qui est associé à la possibilité d’avortement si le foetus est affecté; une autre option est le changement de gamètes – ovule ou spermatozoïde – de l’un ou des deux membres du couple présentant un risque génétique. Enfin, bien qu’aujourd’hui ce ne soit plus nécessaire dans la grande majorité des cas, éviter d’avoir une descendance constituerait une troisième alternative.

Q-Aux Etats-Unis, cette technique est utilisée pour sélectionner en plus le sexe du bébé, pensez-vous que cela serait faisable en Espagne?

R-Techniquement parlant, oui, c’est faisable; cela se pratique déjà lorsqu’il y a des antécédents de maladie héréditaire s’exprimant préférentiellement chez l’un des deux sexes, comme l’hémophilie chez les hommes. Personnellement, comme option pour sélectionner uniquement et exclusivement le sexe de son futur enfant, je n’en vois pas l’utilité. Je conçois le DPI d’un point de vue clinique et avec une perspective universelle, et non pas comme une option à usage personnel. Le DPI a été développé en tant que méthode préventive pour diagnostiquer les maladies génétiques chez la descendance. Par la suite, de nouvelles indications ont été introduites, comme la prévention de la transmission de prédisposition au cancer héréditaire et la sélection des antigènes HLA (des leucocytes humains) de la future descendance comme option thérapeutique pour un enfant précédent malade. Selon moi, l’utilisation de cette approche de diagnostic doit se limiter à un usage clinique et, évidemment, l’opinion publique à ce sujet devrait être prise en compte.

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Auteurs et collaborateurs

 Laura  Garrido
Embryologiste
Diplômée en Biotechnologie par l'Universidad Pablo de Olavide (UPO), avec un Master Universitaire en Biotechnologie de la Procréation Médicalement Assistée par l'Universidad de Valencia (UV) et l'Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI). Expérience en laboratoires de FIV, andrologie et analyses générales. Plus d'informations
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