CGH-array (puce d’hybridation génomique comparative)

Traditionnellement, on diagnostiquait les causes génétiques d’un retard mental grâce à la technique d’hybridation in situ en fluorescence (FISH). Aujourd’hui, des avancées techniques ont démontré que cette technique était incapable de détecter l’existence de nombreux syndromes causés par des anomalies génétiques. Récemment, la technique d’hybridation génomique comparative (CGH) a été développée.

Il s’agit d’une technique d’analyse du génome complet d’un individu basée sur la technologie des microarrays. Un seul essai suffit à identifier et analyser les anomalies génétiques d’un segment chromosomique, comme les duplications (gains de chromosomes) ou les délétions chromosomiques (pertes de chromosomes). L’ensemble du processus demande moins de deux semaines. Cette technique permet d’identifier de nouveaux syndromes avec une efficacité décuplée par rapport à l’analyse de caryotype conventionnelle. On l’utilise très couramment pour les analyses génétiques préimplantatoires et prénatales lors d’un DPI.

Arrays de CGH

Comment fonctionne le CGH-array

Cette méthode consiste à utiliser un ADN contrôle ou de référence et un échantillon d’ADN à étudier. Les deux ADN sont marqués d’une sonde fluorescente différente pour pouvoir les reconnaître et identifier d’éventuelles délétions ou duplications génétiques en les comparant.

Même si cette technique est beaucoup plus efficace que les techniques d’analyse génétique conventionnelles, elle ne permet en réalité que d’effectuer des comparaisons quantitatives, c’est-à-dire d’observer s’il manque du matériel génétique ou s’il y en a trop. Les spécialistes ne peuvent pas détecter grâce à cette technique si des fragments chromosomiques ne se trouvent pas à leur place, comme cela arrive lors de mutations, d’inversions, de translocations, etc.

DPI avec CGH-array

L’utilisation des puces à ADN est principalement indiquée dans les cas suivants: retard mental, autisme, dimorphismes, défauts congénitaux, avortements à répétition, âge maternel avancé, diagnostic prénatal lors de grossesses à risque ou après des découvertes à l’échographie, confirmation des résultats des caryotypes. Cette technique est donc d’une grande utilité pour l’établissement d’un diagnostic préimplantatoire (DPI).

Les couples qui se rendent dans les cliniques de procréation n’ont pas tous des problèmes pour avoir un enfant, certains se tournent vers ces centres parce qu’ils pensent qu’ils peuvent être porteurs d’une aberration chromosomique ou parce qu’ils ont subi des fausses couches à répétition.

CGH-array lors d'un DPI

Ainsi, tous les couples qui risquent de produire des embryons anormaux pourraient avoir recours à un DPI avec CGH-array, puisque cette technique permet de détecter tout type d’anomalie dans le nombre de chromosomes grâce à une analyse complète du caryotype. Cette analyse consiste à compter et examiner chacun des chromosomes (23) d’une cellule de l’embryon au jour 3 ou 5 du développement embryonnaire, contrairement à la technique de FISH qui ne permet d’étudier que 9 chromosomes. Les puces à ADN améliorent donc le taux de grossesse chez les patients à risque d’anomalies chromosomiques de nombre, étant donné qu’elles permettent de sélectionner les embryons qui sont chromosomiquement normaux.

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